遺傳性眼疾可分為體染色體顯性遺傳(如家族性角膜變性、先天性無虹膜正癥、先天性斂裂縮小等)、體染色體隱性遺傳(如先天性全色盲、球狀水晶體、皮膚性白化癥、視網膜胚母細胞瘤等)，同時也有專家學者這樣給遺傳性眼疾分類:
1 單一眼部病變;
2 影響多器官或系統癥候群;
3 嚴重異常：多出或缺少整條染色體。
單一眼部病變還可分為
1 眼皮：如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化;
2 角膜：如角膜混濁、角膜失養癥;
3 水晶體：如馬凡氏癥候群、先天性白內障;
4 視網膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲癥(色素性視網膜病變);
5 視神經：如立柏氏視神經萎縮。
目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發現，但視力低下、生長遲緩與白內障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發現或預防，由于牽涉到遺傳基因的問題，通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。
馬凡氏癥候群
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● 病因：馬凡氏癥候群的患者是因為體染色體顯性遺傳，基因突變使得結締組織受到影響，導致心血管系統、肌肉、骨骼以及眼部都產生問題。
● 癥狀：臨床癥狀特征有以下四項：
1 手指、腳趾特別長;
2 胸形輪廓異常;
3 慢慢會有深度近視，同時合并有高度近視、散光;
4 易有心臟方面的疾病。
由于罹患馬凡氏癥候群的患者，身材都屬于瘦長型且關節時常過度伸展，因此易有脊椎組側彎的情況，同時合并心臟二尖瓣托垂，若家長不注意，或只認為是寶寶發育得較好較快，而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群，可能會等到心臟主動脈破裂才發現寶寶有此疾病，此時追悔也來不及了，因此平時一旦發現寶寶得發展有異常，就要提高警惕。
● 保健：多數的馬凡氏癥候群患者會在30～40歲之間出現心臟方面的疾病，也有癥狀嚴重的患者在出生后不久便宣告死亡，其對患者的影響嚴重程度需視基因突變點而定。但若能及早發現及保健，并減少劇烈運動及控制情緒上得起伏，生活作息規律，放松心情，便可有效降低因心臟負荷過大而引起的并發癥。
